Наследственные болезни человека
Синдром Дауна, гемофилия, серповидно-клеточная анемия и т.д. —
наследственные болезни человека
Сами заболевания, были известны, естественно, еще задолго до появления генетики как науки. Их пытались объяснить разными способами, но целиком постичь их суть смогли только в XX веке.
Изучением наследственных болезней занимается наука, получившая название “медицинская генетика“.
Наследственные болезни – это болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации.
Как возникают такие заболевания, что служит причиной сбоя, нарушения? Мутации. Это может быть воздействие радиации, химические мутагены, а иногда это просто сбои при репликации ДНК, мейозе или гаметогенезе.
Чем опасно изменение ДНК? Молекула участвует в синтезе белка. Изменение синтеза белка влияет на жизнедеятельность всего организма. Это может проявляться внешне (фенотип) или в виде каких-то внутренних болезней.
Эти мутации и изменения, вызванные мутагенами, не исчезают, а передаются по наследству из поколения в поколение.
Все наследственные заболевания, обусловленные наличием одного патологического гена, наследуются, в соответствии с законами Менделя. Возникновение наследственных болезней обусловлено нарушениями в процессе хранения, передачи и реализации наследственной информации.
Генные наследственные болезни человека — из названия понятно, что это мутации, изменения на уровне генов:
- мутации вызывают изменения ДНК, а следовательно, сбои в биосинтезе белка — болезни обмена веществ:
— гликогеновая болезнь — у человека нарушен процесс синтеза гликогена в печени;
— альбинизм — не синтезируется фермент, отвечающий за окраску глаз, кожи и волос;
— гемофилия — несвертываемость крови — отсутствие определенного белка в крови человека;
— подагра — отложение в различных частей организма солей мочевой кислоты и т.д.
(известно около пяти тысяч таких заболеваний)
Хромосомные наследственные болезни человека (возникают еще на этапе гаметогенеза или на ранних стадиях онтогенеза):
- нарушения структуры хромосом:
— многие заболевания названы по имени ученого, открывшего или изучавшего их,;
— подобные нарушения в основном приводят к задержке психического развития или к множественным порокам всего организма и развития; - нарушение количества хромосом:
— синдром Дауна;
— синдром Эдвадса и т.д.
Подобные изменения, нарушения и сбои, к сожалению, нельзя исправить — наследственные болезни человека остаются на всю жизнь. С помощью медицинских препаратов можно облегчить симптомы того или иного заболевания.
На данный момент генетика достигла такого уровня, что будущие родители, запланировав ребенка, могут обратиться в специализированные медицинские центры, где будет проведено тщательное исследование их ДНК на предмет наследственных болезней и с помощью определенных препаратов можно подавить проявление некоторых пороков.
Еще очень важный момент — наследственные заболевания человека не заразны, например, носители могут быть, например, донорами крови.
