Хромосомные болезни

Все наследственные болезни вызываются мутациями — нарушениями генетического материала.

 

Хромосомные болезни — заболевания, вызванные хромосомным и геномными и мутациями

 

хромосомные болезни

 

Изменения, вызывающие заболевания:

 

  • выпадение участка хромосомы;
  • добавление новых участков или даже целых хромосом

 

Как мы знаем, есть хромосомы неполовые — аутосомы.

 

Давайте рассмотрим аутосомные (хромосомные) заболевания — те, которые передаются по наследству и не зависят от пола

 

Делеции  — хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы. Делеция может быть следствием разрыва хромосомы или результатом неравного кроссинговера.

 

1. Есть часто встречающаяся делеция 5-ой хромосомы

(синдром кошачьего крика)

 

Заболевание достаточно редкое, его симптомы:

 

  • отставание в развитии;
  • мышечная дистрофия;
  • кошачеподобное лицо (расставленные  глаза);
  • нарушение в строении гортани, поэтому у ребенка получается плач, схожий с кошачьим мяуканьем (отсюда и название)

 

2. Делеция 3-й хромосомы

 

Такие организмы не жизнеспособны.

 

Получается, что перестройка или выпадение даже одного небольшого участка хромосомы приводит к довольно значительным осложнениям.

 

Делеция 21-й хромосомы

(белокровие, лейкоз, анемия)

 

Это хромосомное заболевание характеризуется тем, что образуется либо мало эритроцитов, либо они имеют форму серпа (серповидно-клеточная анемия). Т.к. красные кровяные клетки отвечают за транспорт кислорода, то заболевание тяжелое.

 

3. Трисомия по 21-й хромосоме

(синдром Дауна)

 

В кариотипе такого организма не две, а три 21-х хромосом.

 

Это очень распространенное хромосомное заболевание. Частота рождения — 1: 500  (0.2% ).

 

Симптомы:

 

1) монголойдный тип лица;

2) укороченные конечности;

3) психическая отсталость ( многие ученые спорят с этим утверждением. У людей с синдромом Дауна скорее «другая» психическая активность, чем у большинства нормальных людей);

 

Причины трисомии:

 

Как правило, каждая клетка человека содержит 23 пары разных хромосом.  Каждая хромосома несет гены, которые необходимы для правильного развития и поддержания нашего тела.  В концепции, человек наследует 23 хромосомы от матери (через яйцеклетку) и 23 хромосомы от отца (через сперматозоид). Однако иногда человек наследует дополнительный хромосомный набор от одного из родителей.  В случае синдрома Дауна,  наиболее часто наследуют две копии 21-й хромосомы от матери и одну 21-ю хромосому от отца, в общей сложности получается три хромосомы 21.  Именно из-за такого типа наследования синдром Дауна называют  трисомией по 21-ой хромосоме.

 

Есть еще несколько хромосомных болезней (трисомий) , но подробно мы их разбирать не будем…

 

Мутации половых хромосом

 

хромосомные болезни

 

1. Трисомия Х

 

У организма с таким заболевание вместо двух Х — ХХХ. Морфологические и функциональные нарушения связаны, в основном, с половой системой.  Люди с такой мутацией могут даже не догадываться о своем кариотипе.

 

(Бывают  и тетрасомия  — ХХХХ, и пентасомия, но отклонения в развитии в этих случаях уже серьезные)

 

2. Моносомия Х

(синдром Тернера)

 

Отклонения есть как в умственном, так и в физическом ( в основном. половом) развитии.

 

3. Синдром ХХУ или ХУУ

(синдром Клайнтельфера)

 

ХХY — проявляется как женоподобное телосложение (вторичные половые признаки) у мужчин. Люди с такой хромосомной болезнью психически здоровы, но бесплодны.

 

XYY — здоровы, могут иметь потомство, но агрессивны (социально опасны).

 

Это далеко не все мутации, известные науке и медицине. Многие из них приводят к смерти еще на стадии эмбрионального развития. Поэтому, в отличие от генных, хромосомные болезни реже передаются по наследству.

 


 

  •  В ЕГЭ это вопрос А8 — Генетика человека. Закономерности наследственности

 


 
 
 

Обсуждение: "Хромосомные болезни"

(Правила комментирования)