Хромосомные болезни
Все наследственные болезни вызываются мутациями — нарушениями генетического материала.
Хромосомные болезни — заболевания, вызванные хромосомным и геномными и мутациями
Изменения, вызывающие заболевания:
- выпадение участка хромосомы;
- добавление новых участков или даже целых хромосом
Как мы знаем, есть хромосомы неполовые — аутосомы.
Давайте рассмотрим аутосомные (хромосомные) заболевания — те, которые передаются по наследству и не зависят от пола
Делеции — хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы. Делеция может быть следствием разрыва хромосомы или результатом неравного кроссинговера.
1. Есть часто встречающаяся делеция 5-ой хромосомы
(синдром кошачьего крика)
Заболевание достаточно редкое, его симптомы:
- отставание в развитии;
- мышечная дистрофия;
- кошачеподобное лицо (расставленные глаза);
- нарушение в строении гортани, поэтому у ребенка получается плач, схожий с кошачьим мяуканьем (отсюда и название)
2. Делеция 3-й хромосомы
Такие организмы не жизнеспособны.
Получается, что перестройка или выпадение даже одного небольшого участка хромосомы приводит к довольно значительным осложнениям.
Делеция 21-й хромосомы
(белокровие, лейкоз, анемия)
Это хромосомное заболевание характеризуется тем, что образуется либо мало эритроцитов, либо они имеют форму серпа (серповидно-клеточная анемия). Т.к. красные кровяные клетки отвечают за транспорт кислорода, то заболевание тяжелое.
3. Трисомия по 21-й хромосоме
(синдром Дауна)
В кариотипе такого организма не две, а три 21-х хромосом.
Это очень распространенное хромосомное заболевание. Частота рождения — 1: 500 (0.2% ).
Симптомы:
1) монголойдный тип лица;
2) укороченные конечности;
3) психическая отсталость ( многие ученые спорят с этим утверждением. У людей с синдромом Дауна скорее «другая» психическая активность, чем у большинства нормальных людей);
Причины трисомии:
Как правило, каждая клетка человека содержит 23 пары разных хромосом. Каждая хромосома несет гены, которые необходимы для правильного развития и поддержания нашего тела. В концепции, человек наследует 23 хромосомы от матери (через яйцеклетку) и 23 хромосомы от отца (через сперматозоид). Однако иногда человек наследует дополнительный хромосомный набор от одного из родителей. В случае синдрома Дауна, наиболее часто наследуют две копии 21-й хромосомы от матери и одну 21-ю хромосому от отца, в общей сложности получается три хромосомы 21. Именно из-за такого типа наследования синдром Дауна называют трисомией по 21-ой хромосоме.
Есть еще несколько хромосомных болезней (трисомий) , но подробно мы их разбирать не будем…
Мутации половых хромосом
1. Трисомия Х
У организма с таким заболевание вместо двух Х — ХХХ. Морфологические и функциональные нарушения связаны, в основном, с половой системой. Люди с такой мутацией могут даже не догадываться о своем кариотипе.
(Бывают и тетрасомия — ХХХХ, и пентасомия, но отклонения в развитии в этих случаях уже серьезные)
2. Моносомия Х
(синдром Тернера)
Отклонения есть как в умственном, так и в физическом ( в основном. половом) развитии.
3. Синдром ХХУ или ХУУ
(синдром Клайнтельфера)
ХХY — проявляется как женоподобное телосложение (вторичные половые признаки) у мужчин. Люди с такой хромосомной болезнью психически здоровы, но бесплодны.
XYY — здоровы, могут иметь потомство, но агрессивны (социально опасны).
Это далеко не все мутации, известные науке и медицине. Многие из них приводят к смерти еще на стадии эмбрионального развития. Поэтому, в отличие от генных, хромосомные болезни реже передаются по наследству.
